Plan de la section

Qu’est-ce que PERSPECTIVE?

L’étude PERSPECTIVE est la première étude canadienne visant à évaluer l’acceptabilité et la faisabilité d’une approche d’évaluation personnalisée du risque de cancer du sein pour orienter le dépistage. PERSPECTIVE est un projet de recherche de grande envergure. Il regroupe plus de 20 chercheurs au Québec, au Canada et à l’international.

Cette étude a pour objectif de nous aider à comprendre s’il serait plus avantageux de baser les programmes de dépistage du cancer du sein sur le risque individuel plutôt qu’uniquement sur l’âge. Cela pourrait amener un meilleur équilibre entre les avantages et les inconvénients du dépistage.

But du site 

Il est possible que vous ayez des patientes qui participent à cette étude. En tant que professionnel de la santé, vous jouerez un rôle de première ligne pour soutenir vos patientes dans le processus de prise de décision pour le dépistage du cancer du sein. De plus, il est possible que vous soyez sollicité afin de que l’on puisse connaître votre avis et vos besoins de formation.

Les prochaines sections contiennent de l’information sur l’évaluation personnalisée du risque de cancer du sein réalisée dans le cadre de l’étude PERSPECTIVE.

Pour plus d’information sur la génomique et la médecine personnalisée : 

Évaluation personnalisée du risque

L’évaluation personnalisée du risque permet d’estimer la catégorie de risque de cancer du sein propre à chaque femme et de proposer un plan d’action de dépistage adapté à chaque catégorie de risque.

Cela pourrait permettre d’intervenir auprès des personnes qui peuvent en bénéficier le plus, tout en évitant les interventions inutiles chez d’autres femmes qui en retirent moins de bénéfices.

Voici les étapes permettant d’évaluer le risque dans le cadre du projet PERSPECTIVE :

1. Cueillette de données

2. Estimation du risque (avec le modèle BOADICEA) et classification dans la catégorie de risque appropriée

3. Proposition d’un plan d’action de dépistage adapté à la catégorie de risque : communication à la participante et son médecin ou infirmière praticienne spécialisée (IPS)

Le professionnel de première ligne est l’intervenant privilégié pour soutenir les femmes dans leur décision quant au dépistage.

Pour plus d’information sur les avantages, inconvénients et limites du dépistage du cancer du sein, consultez :

Pour plus d’information sur les avantages, inconvénients et limites de l’approche de l’évaluation personnalisée du risque réalisée dans le cadre du projet PERSPECTIVE, consultez :

  • la fiche d’information L’évaluation personnalisée du risque et le consentement éclairé (à venir)

 

Le modèle BOADICEA

Le modèle BOADICEA (Breast and Ovarian Analysis of Disease Incidence and Carrier Estimation Algorithm) est un programme informatique validé et reconnu par la communauté scientifique pour prédire, entre autres, le risque de cancer du sein. Il incorpore plusieurs facteurs de risque afin d’estimer le risque de cancer du sein.

Les facteurs inclus dans la version utilisée pour le projet (version 5) sont :

  • l’histoire familiale (1er  et 2e degré), incluant l’année de naissance et l’âge (actuel ou au décès) des membres de la famille, ainsi que leurs diagnostics de cancer;
  • le score de risque polygénique (PRS) qui a été calculé à partir de près de 300 variations génétiques communes à faible risque (polymorphisme du nucléotide simple ou SNP). Les mutations à haut risque n’ont pas été testées  (BRCA1/2, CHEK2, PALB2, etc.);
  • les facteurs hormonaux (âge de ménarche et de ménopause, âge au premier enfant, allaitement, prise de contraceptifs oraux ou d’hormonothérapie substitutive);
  • la densité mammaire;
  • facteurs de risque modifiables : prise d’alcool et indice de masse corporelle.

BOADICEA a aussi certaines limites qu’il importe de connaître pour interpréter le résultat obtenu :

  • il ne tient pas compte des antécédents de pathologies bénignes à risque du sein comme l’hyperplasie canalaire atypique. Le risque de cancer du sein est plus élevé chez les femmes qui ont de tels antécédents [1,2] et les experts recommandent un suivi annuel par mammographie.
  • il a été développé avec des données provenant majoritairement de femmes d’origine européenne. L’estimation du risque pourrait être moins précise pour les femmes d’une autre origine (par exemple, africaine ou autochtone).

________________________________

[1] King TA et al., Lobular Carcinoma in Situ: A 29-Year Longitudinal Experience Evaluating Clinicopathologic Features and Breast Cancer Risk. J Clin Oncol. 2015 Nov 20;33(33):3945-52 ( https://doi.org/10.1200/JCO.2015.61.4743).
[2] Dyrstad SW et al., Yan Y, Fowler AM, Colditz GA. Breast cancer risk associated with benign breast disease: systematic review and meta-analysis. Breast Cancer Res Treat. 2015 Feb;149(3):569-75 (https://doi.org/10.1007/s10549-014-3254-6).

Informations supplémentaires

Le modèle BOADICEA a été développé par le Centre for Cancer Genetic Epidemiology de l’University of Cambridge (R-U).

Dans sa version actuelle, il est utilisé pour prédire le risque de cancer du sein mais aussi le risque de cancer de l’ovaire, le risque d’être porteur de certaines mutations rares (BRCA1/2, CHEK2, PALB2, etc.) et le risque de cancer du sein controlatéral pour une femme ayant fait un cancer du sein. Un résultat individualisé peut être obtenu en pourcentage de risque d’être atteinte ou porteuse sur 5 ans, 10 ans ou jusqu’à l’âge de 80 ans. Ces informations ne seront pas toutes disponibles dans le cadre du projet de recherche. Pour savoir de quelle manière sera communiqué le risque dans le cadre du projet, consultez la section Communication du risque.

Veuillez noter que la nouvelle version de BOADICEA (version 5) est intégrée dans l’outil web CanRisk. Pour accéder à cet outil (disponible uniquement en anglais), cliquez ici. Toutefois, le score de risque polygénique (PRS) utilisé dans le cadre de l’étude PERSPECTIVE n’est actuellement pas accessible aux professionnels de la santé qui exercent en contexte clinique, en dehors du contexte de recherche.

Pour plus d’information sur le modèle BOADICEA et l’outil web CanRisk, consultez :

Pour plus d’information sur le score de risque polygénique (PRS) utilisé dans l’étude PERSPECTIVE, consultez :


Outils

Courbes de risque

Une figure comprenant des courbes de risque permet de déterminer la catégorie de risque dans laquelle une femme se trouve selon son âge.

Dans le cadre de l’étude PERSPECTIVE, le risque à 10 ans obtenu à partir du modèle BOADICEA est divisé en trois catégories distinctes :

  • risque près de celui de la population générale
  • risque intermédiaire
  • risque élevé

Exemple : une femme de 50 ans avec un risque de cancer du sein estimé par BOADICEA de 4,0 % sur 10 ans.

Cette femme serait donc considérée à risque intermédiaire, soit la catégorie de risque intermédiaire (zone en jaune). Dans la catégorie de risque intermédiaire, entre 33 femmes sur 1 000 et 57 femmes sur 1 000 âgées de 50 ans pourraient développer un cancer du sein au cours des 10 prochaines années.

Cliquez sur l’image pour la voir dans sa taille d’origine.

Arbre de suivi décisionnel

Un arbre décisionnel fournit un aperçu du processus d’évaluation personnalisée du risque aux professionnels de la santé. Il procure un survol des étapes de l’évaluation, ainsi que le plan d’action proposé pour chaque catégorie de risque.

Le plan d’action proposé pour le dépistage est basé sur les meilleures données probantes disponibles[3] et sur les recommandations produites par un groupe d’experts québécois dans le cadre du projet PERSPECTIVE (2013-2017) [4].

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[3] Ministère de la Santé et des Services sociaux. (2019). Guide des bonnes pratiques en prévention clinique (http://www.msss.gouv.qc.ca/professionnels/prevention-clinique/guide-des-bonnes-pratiques/adultes-theme-cancer-du-sein/)
[4] Gagnon, J et al. Recommendations on breast cancer screening and prevention in the context of implementing risk stratification: impending changes to current policies. Curr Oncol. 2016;23(6):e615-e625 (http://dx.doi.org/10.3747/co.23.2961)

Communication du risque

Participantes de l’étude

Les participantes de l’étude auront accès à leur catégorie de risque via la plateforme sécurisée de l’étude. Elles seront avisées quand leur catégorie de risque sera disponible. Elles pourront connaître leur catégorie de risque et le plan d’action de dépistage proposé. Elles recevront également un document d’information leur expliquant comment leur risque a été calculé, les facteurs de risque et ce qu’elles peuvent faire pour réduire leur risque de cancer du sein.

Note importante : pour les femmes ayant un risque élevé de cancer du sein, ces informations leur seront préalablement communiquées au téléphone par l’infirmière du projet de recherche.

Consultez un exemple de lettre de résultat à l’intention des participantes  :

Professionnels de la santé

Les professionnels de la santé recevront une lettre de résultat pour leur patiente participant à l’étude PERSPECTIVE, ainsi qu’un document explicatif.

Consultez un exemple de lettre de résultat à l’intention des professionnels de la santé :

 

Quand référer en génétique?

L’une de ces situations peut, entre autres, mener à suspecter une prédisposition héréditaire :

  • plusieurs membres du même côté de la famille (paternel ou maternel) ont le même type de cancer (par exemple, sein) ou des cancers reliés (par exemple, sein et ovaire);
  • l’âge d’apparition du/des cancers est précoce (surtout avant 35 ans);
  • des membres de la famille ont plusieurs cancers primaires, du même site (par exemple, sein bilatéral) ou de sites différents mais apparentés (par exemple, sein et ovaire);
  • un cancer du sein diagnostiqué chez un homme;
  • ethnicité juive ashkénaze.

Les situations évoquées ci-dessus ne visent qu’à indiquer quelles situations peuvent requérir plus de questions sur l’histoire de cancers. Veuillez vous référer aux critères de chaque clinique de génétique pour évaluer si une référence est appropriée.

Veuillez noter que chaque service de génétique possède ses propres critères de référence. Les critères de référence évoluent au fil du temps, selon les nouvelles connaissances.

Note importante

Le score de risque polygénique (PRS) inclus dans l’évaluation personnalisée du risque de cancer du sein est calculé à partir des variations génétiques communes à faible risque et ne prend pas en compte les mutations des gènes rares pouvant avoir un impact majeur sur le risque de cancer du sein (BRCA1/2, CHEK2, PALB2, etc.).

C’est pourquoi, peu importe la catégorie de risque, il peut être pertinent d’en discuter avec la femme et de considérer une référence dans un service de génétique si le tableau clinique indique la possibilité d’une telle mutation dans la famille. Il est préférable de référer en priorité une personne de la famille qui a une histoire personnelle de cancer du sein ou de l’ovaire si cela est possible.

 

Ressources

Outils développés par le projet PERSPECTIVE

Autres